Спортивная геномика, спорт и генетика…

Упорство, терпение и стремление к результатам, вне всякого сомнения, необходимые качества, к какому бы виду спорта ты не отдал свое предпочтение. Тебя уверяют, что генетика — это второе… Плюс ко всему, спорт высоких достижений не обходится без допинга, и, в попытке выйти за свой генетический предел, тебе приходится трясти свой «гормональный карточный домик» фармакологией. К какому бы виду спорта не лежала душа, ты не можешь быть до конца уверен, что именно он подходит тебе на основе твоих генов.

Спортивная геномика — относительно новая научная дисциплина, которая фокусируется на понимании и картировании генома человека, в частности выявляя организацию и функции геномов спортсменов. Таким образом ДНК превращается в своего рода инструмент для изучения спортивной активности, выбора конкретного вида спорта, индивидуальных тренировочных планов и минимизации спортивных травм.Система физической активности человека определялась и «отшлифовывалась» естественным отбором на протяжении всей эволюции. Этот процесс, наряду с другими, повлиял на физический потенциал человека, поэтому спортивные характеристики это очень сложный фенотип. Гены, связанные со спортивными способностями и компетенциями, имеют различные варианты. И эти генетические вариации влияют на метаболические процессы в организме человека, работоспособность, выносливость, компоненты мышечных волокон, нервно-мышечную координацию и способность поглощения кислорода. Рост потенциала, связанного с физической активностью и выносливостью людей, зависит от генов.Первый маркер генома, который определяет физическую производительность, стал известен в 1998 году, в ходе разработки биологических технологий и расшифровки человеческого DNS-кода. Последние методы позволили провести широкомасштабные исследования генома (GWAS). Исследователи идентифицировали 239 генов и локус количественных признаков, варианты которых могут быть связаны с физическими характеристиками, достижениями и результатами в спорте.

Не хочется загружать вас сложной терминологией, но если вам захочется капнуть чуток поглубже…

Индивидуальность зависит от аэробного потенциала в отношении аэробно-анаэробных и спортивно-оздоровительных видов спорта. Под этим подразумевается максимальное поглощение кислорода, которое может быть использовано организмом при физической нагрузке. Аэробная способность с ее сильным генетическим фоном способствует успеху спортсменов в спорте на выносливость. Генетическая предрасположенность к аэробной пригодности в первую очередь основана на исследовании тех генов, которые могут быть связаны с сердечно-респираторным состоянием, а также с энергетическим метаболизмом мышц.

Фитнес тесно связан с митохондриальной метаболической активностью и развитием митохондриальной генной экспрессии (genexpress). Ферменты играют важную роль в энергетическом обмене. Функционирование митохондрии контролируется рецептором, активируемым пролифератором пероксисом (PPAR). Один SNP в гене PPARð (+ 294T / C) приводит к увеличению уровня PPARð, что связывает пригодность к производительности. Наблюдая за функционированием митохондрии и выносливости, PPARð coactivator-1α (PPARGCIA) является полиморфизмом Gly-482Ser. Ядерные респираторные факторы (NRF1 и NRF2) координируют соответствующую экспрессию генов в биогенезе митохондрий. Они играют решающую роль во взаимодействии ядра и митохондрии. NRF2 присутствует, например, в промоторной области ядерного гена цитохромного белка, который является членом всех пяти электротранспортных цепей. В генах присутствуют выжидающие гены, которые кодируют белки импорта митохондрий и белки биосинтеза гема, контролируя ядерные элементы и митохондриальную генную экспрессию дыхательной цепи. Полиморфизм A / G, наблюдаемый в гене NRF2, также может объяснять дисперсию пропускной способности индивидуумов. Пролифератор-активированный рецептор-й-коактиватор-1α (PGC-1α) незаменим для контроля экспрессии гена, который участвует в окислительном фосфорилировании, а также в образовании трифосфата аденозина (АТФ). Мышечно-специфическая экспрессия PGC-1α улучшает физическую активность. Это подтверждается результатами трансгенных мышей PGC-1α в тестах стресс-нагрузки VO2max, которые показали повышенную окислительную способность.

Открытие гипоксии-индуцируемых факторов (HIF) подтвердило наше понимание сложного механизма, реагирующего на гипоксический стресс. Это происходит в физических упражнениях, выполняемых с высокой интенсивностью. HIF являются ключевыми регуляторами почти 200 генов, которые участвуют в энергетическом обмене, переносе глюкозы, ангиогенезе и эритропоэзе. Они неэффективны при нормализации HIF-1 и HIF-2, но они активны в гипоксических обстоятельствах. Возникновение HIF варьируется: в то время как HIF-1 экспрессируется в большинстве волокон, экспрессия HIF-2 характеризует только несколько типов волокон, например эндотелий. HIF-1 в качестве основного фактора реакции транскрипции к гипоксическому стрессу часто стимулирует гликолиз и ангиогенез в случае низкого потребления кислорода. В основном гены, контролируемые HIF, такие как белки, стимулирующие продуцирование эритроцитов и гликолитические энзимные энкодеры, имеют решающее значение для достижения высокого уровня анаэробного производства, тогда как pO2 является низким. Удаление HIF-1α приводит к адаптивным изменениям в скелетных мышцах, которые похожи на физическую активность выносливости. Это доказывает роль подавления митохондриального биогенеза HIF-1α в нормальных волокнах. Аналогичные изменения происходят в полиморфизме (Pro582Ser) гена HIF-1α. Полиморфизм гена HIF-1α может быть использован в качестве генетического маркера в атлетах с силовыми характеристиками. HIF-2α, кодируемый эндотелиальным доменным белком-1 (EPAS-1) в качестве сенсора, координирует адаптацию сердечно-сосудистой функции, мышечной активности и потребности в энергии. Варианты DNS EPAS-1 влияют на аэробный и анаэробный метаболизм, сохраняя при этом максимальную производительность. Например, HIF-2α отвечает за адаптацию тибетцев к высотному воздуху.

3

Посмотрели: 1 073